Estructura del cromosoma
La citogenética es una rama de la biología centrada en el estudio de los cromosomas y su herencia, especialmente aplicada a la genética médica. Los cromosomas son estructuras microscópicas que contienen ADN y que residen en el núcleo de una célula. Durante la división celular, estas estructuras se condensan y son visibles con un microscopio. Se pueden utilizar técnicas de tinción especiales para evaluar el número y la estructura de los cromosomas de una persona como parte de las pruebas de diagnóstico. Se sabe que el número y/o la estructura de los cromosomas están alterados en determinadas enfermedades genéticas.
Citogenética. La citogenética es el estudio de los cromosomas en cualquier especie. Los cromosomas son estructuras de cadenas de ADN y proteínas que contienen la mayor parte de la información genética de una célula. Podemos visualizar los cromosomas en metafase durante el ciclo celular. La citogenética se refiere al estudio de tejidos, sangre, médula ósea o células de cultivo en un laboratorio, utilizando técnicas de anillado o manipulación para buscar cambios en los cromosomas, incluyendo cromosomas rotos, faltantes, reordenados o adicionales. Los cambios en los cromosomas pueden ser un signo de una enfermedad o condición genética. La citogenética puede utilizarse para ayudar a diagnosticar, planificar un tratamiento o averiguar la eficacia de un tratamiento.
Qué es el cromosoma
La citogenética es el análisis de la estructura, la organización y el número de copias del material cromosómico y de cómo las alteraciones de la anatomía del ADN cromosómico se reflejan en las funciones biológicas. Esta rama de la genética se centra en cómo las alteraciones estructurales de los cromosomas se relacionan con las enfermedades humanas. Las herramientas citogenéticas han impulsado un subconjunto vital tanto de la investigación como del diagnóstico clínico durante décadas, especialmente en los campos de la obstetricia, la ginecología y la oncología. Las alteraciones cromosómicas son la base de muchas enfermedades que afectan a los pacientes, desde los defectos prenatales tempranos hasta el cáncer. Estos cambios en la estructura de los cromosomas y, en última instancia, en su función, pueden variar drásticamente de escala, desde la ausencia, la fusión o el exceso de cromosomas enteros hasta las alteraciones a nivel de genes individuales e incluso el polimorfismo de un solo nucleótido (SNP). Para detectar las anomalías cromosómicas, los investigadores y los médicos pueden recurrir a numerosos métodos para analizar las alteraciones genómicas, pero dependiendo de la escala y la naturaleza de estas alteraciones, puede ser beneficioso uno u otro método. Y en ocasiones, una combinación de estos métodos podría ser lo más adecuado para el análisis. Por lo tanto, el arma analítica de elección debe elegirse sabiamente.
Citogenética vs cariotipo
Los cromosomas se encuentran en el núcleo de cada célula de nuestro cuerpo y están formados por ADN, fuertemente enrollado alrededor de proteínas. Tenemos 23 pares de cromosomas en total, y sólo pueden observarse fácilmente durante la división celular.
Entonces, ¿por qué nuestro ADN se mantiene en este envoltorio especial? La estructura única de los cromosomas permite que nuestros datos genéticos se mantengan discretamente dentro de nuestros núcleos. Esto es importante porque tenemos una gran cantidad de datos genéticos. Si las moléculas de ADN de una sola célula se desenrollaran, se extenderían hasta dos metros de largo.
La estructura única de los cromosomas tiene algunas partes clave. Cada cromosoma tiene dos brazos cortos llamados brazos p y dos brazos largos llamados brazos q. Estos brazos se mantienen unidos en el centro por el centrómero. Los extremos del cromosoma están cubiertos por secciones de ADN llamadas telómeros. Los telómeros protegen a los cromosomas durante la replicación del ADN. Al mantener nuestro ADN seguro, los cromosomas hacen posible las actividades diarias. Para que un organismo funcione correctamente, algunas células deben dividirse constantemente y sustituir las células viejas y desgastadas por otras nuevas. Los cromosomas permiten que el ADN se copie con precisión durante estas divisiones celulares.
Cariotipado
Esta revista ofrece artículos de alta calidad sobre todos los aspectos de la biología cromosómica y nuclear. La cobertura enfatiza los relatos de estudios experimentales de la organización, función y comportamiento de los cromosomas. Chromosome Research publica manuscritos de trabajos basados en todos los organismos y anima a presentarlos en las siguientes áreas, entre otras:
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